كتاب طبي جديد يصدر في الكويت
تشخيصات الوراثة الخلوية الجزيئية الأكلينيكية – الزمان
الكويت
صدر في الكويت كتاب جديد باللغة الانكليزية بعنوان (تشخيصات الوراثة الخلوية الجزيئية الاكلينيكية) وهو اطلس كامل للاعتلالات الصبغية في الطب الوراثي الاكلينيكي للدكتورة سوسن جواد يعقوب ابو الحسن الاستشارية في علوم الخلايا الخلوية الجزيئية في مركز الكويت للأمراض الوراثية ويعتبر المرجع الوحيد من نوعه للحالات المرضية في الامراض الوراثية الإكلينيكية في دولة الكويت وهو من الانواع الدقيقة والنادرة في علم الطب الوراثي ويعد هذا التخصص من الحالات الوراثية التي تم استقبالها في مختبر الخلايا الخلوية الجزيئية لأكثر من 22سنة منذ نوفمبر/ تشرين الثاني 1995 حتى ديسمبر/كانون ا 2017 وهو ما يشمل أكثر من أربعة الأف حالة وراثية . في مختبر الخلايا الخلوية الجزينية ذو الأهمية والحيوية في عمل التحاليل الوراثية للتشخيص الوراثي لمرضى في مركز الأمراض الوراثية في دولة الكويت .
دراسات موثقة
وهذا الطلس هو عبارة عن خلاصة بحوث ودراسات موثقة ومنشورة في دوريات ومجلات علمية عالمية في مجال العلوم الوراثية الإكلينيكية تم تشخيصها لحالة مرضية واحدة أو عبارة عن دراسة شاملة للعائلة بأكملها أو مجموعة عوائل بكاملها وتم تسجيلها في سجلات مختبر الخلايا الخلوية الجزيئية في مركز الأمراض الوراثية بالكويت .
ويعد المختبر التخصصي الدقيق من المختبرات المهمة في تشخيص الحالات الوراثية محليا وعالميا في كل المراكز الوراثية العالمية والتي يتم تشخيص الحالات فيها ابتداء من حالات الأطفال الخدج والمواليد ذوي التشوهات الخلقية .كما يستقبل المرضى الذين يعانون من الاجهاض المتكرر وهي لأكثر من ثلاث حالات إجهاضات للمريض المراجع وكذلك معرفة أسباب العقم الوراثي وكذلك مزيداً من الخدمات في الفحص الوراثي للأجنة ما قبل الانغراس (للأزواج الحاملين للاعتلالات الوراثية المتوارثة والحصول على أطفال أصحاء لذلك هذه النتائج تبين أهمية هذا الكتاب حيث أنه يعرض صور كاملة وشاملة لكل حالة مرضية مع التوضيح الشامل للمعادلات الوراثية الخاصة بكل حالة وراثية وتعريف إذا كانت الحالة المرضية الوراثية متوارثة من أحد الأبوين أو أنها طفرة جينية تخص المريض فقط .
ويشمل الكتاب الذي يضم ( 584) صفحة مقدمة عن العلوم الوراثية الإكلينيكية والتركيز على كل كروموسوم أو بما يسمى لغوياً بالصبغات وملخص عن كل كروموسوم من كروموسوم رقم 1 الى كروموسوم رقم 22 وكذلك الصبغيات الخاصة بجنس الأنسان وهما y و x حيث أن ءء هو تركيب الجينات الخاصة للأنثى وxy هو تركيب الجينات الخاصة للذكر .
مرجع علمي
لذلك يعتبر هذا الكتاب مرجع علمي وإكلينيكي مهم لجميع أطباء الوراثة والاستشاريين في العلوم الوراثية البشرية والإكلينيكية وكذلك أطباء أمراض النساء والولادة وأطباء الأطفال سواء بالكويت أو حول العالم لما يحوي هذا الكتاب من معلومات قيمة وثابتة عبر الأجيال ولأنه يعكس حجم وعدد ونوعية الحالات الوراثية المتعارف عليها والحالات النادرة والتي تم تشخيصها في مركز الكويت للأمراض الوراثية .
ويأتي عذا الاصدار من منطلق الرغبة في نشر هذه الحالات بصورة واضحة لتخدم كافة المختصين والمهتمين في مجال العلوم الوراثية البشرية والذي تهتم به دولتنا الحبيبة والذي نفتخر بالإنجازات على كافة الأصعدة .
